Alcuni soggetti sono considerati più a rischio rispetto ad altri nello sviluppare un melanoma cutaneo. Questo può dipendere da diversi «fattori di rischio». Tra questi vi è un fattore importante e spesso sottovalutato: la familiarità. Secondo gli studiosi “la presenza di melanoma in almeno un parente di primo grado aumenta il rischio di sviluppare questo tipo di tumore”. Una predisposizione familiare può essere sospettabile nel caso in cui esistono più casi nella stessa famiglia (1).
Andiamo per ordine, “cos’è un fattore di rischio”? È ciò che aumenta la probabilità di una persona di contrarre una malattia, come ad esempio il melanoma. È necessario precisare che, avere uno o più fattori di rischio, non implica necessariamente ammalarsi.La familiarità, tuttavia, costituisce un importante fattore di rischio. Per il melanoma, come per gli altri tumori, avere familiari di primo grado affetti da melanoma determina, nei consanguinei, un rischio aumentato di sviluppare la stessa malattia nell’arco della vita (2). È emerso, infatti, che il melanoma insorge nel 10-12% dei casi nello stesso contesto familiare e che il 3-5% dei soggetti con un melanoma primario svilupperà un secondo melanoma. Infatti, i ricercatori parlano di melanoma familiare. È importante chiedersi e capire quando si può parlare di questo tipo di melanoma. I criteri indicati dalla Società Italiana di Genetica Umana (3) e dalla Genomel Consortium (4) sono i seguenti:
1) due o più casi di melanoma nello stesso ramo della famiglia;
2) una già nota mutazione in un gene di suscettibilità al melanoma (es. CDKN2A, CDK4);
3) presenza di melanoma multiplo;
4) sindrome del nevo displastico (o nevo atipico) e melanoma (nel paziente con DNS o nei familiari);
5) presenza di melanoma in giovane età e di un familiare con carcinoma del Pancreas (alcune forme sono correlate con la mutazione del CDKN2A).
Mentre nelle popolazioni a bassa incidenza di melanoma (come il Sud Europa) si parla di melanoma familiare quando vi siano almeno 2 parenti di primo grado affetti da melanoma (5), per la popolazione italiana è stato stimato che individui appartenenti a famiglie con più casi di melanoma hanno un rischio di ammalarsi di circa 50 e 25 volte superiore rispetto alla popolazione generale.
Le parole d’ordine anche in questo caso sono PREVENZIONE e CONTROLLO. In Italia, se risulta una storia personale o familiare che rientri in uno o più dei criteri indicati dalla SIGU (Società Italiana di Genetica Umana) è possibile, anzi necessario, richiedere una consulenza dermatologica.È infatti possibile ridurre l’incidenza della malattia mettendo in atto una campagna di prevenzione riguardante soprattutto i soggetti a rischio, inclusi quelli suscettibili geneticamente al melanoma. L’identificazione di una predisposizione familiare a sviluppare il melanoma cutaneo, attraverso un test genetico, potrebbe essere infatti di grande aiuto nella prevenzione primaria (rimozione fattori rischio ambientali/esogeni) e secondaria del melanoma (diagnosi precoce) (6). Consentirebbe inoltre di inserire i soggetti a rischio in programmi di screening periodici che permetterebbero di intercettare il melanoma nella sua fase iniziale al fine di curare e guarire la malattia. In conclusione la prevenzione tramite l’acquisizione della buona abitudine ai controlli periodici può aiutare, attraverso la diagnosi precoce, a ridurre l’incidenza dei casi non curabili di melanoma, pertanto “fare controlli è un atto d’amore verso sé stessi e verso coloro che amiamo”.
Bibliografia e sitografia:
1) Gandini S, Sera F, Cattaruzza MS, et al. Meta-analysis of risk factors for cutaneous melanoma: III. Family history, actinic damage and phenotypic factors. Eur J Cancer. 2005;41 : 2040–59.
2) Sargen M.et al, 2014; Goldstein A., 2007
3) SIGU-ONC, Sezione Linee guida, protocolli http://www.sigu.net
4) SIGU-ONC, Sezione Linee guida, protocolli http://www.sigu.net
5) Bruno et al, 20096) Fallah et al. 2014
Fig.1 e Fig. 2, https://pixabay.com/